Антенатальное выявление врожденных пороков развития имеет большое значение для планирования лечения, достижения лучших результатов и снижения частоты рецидивов. Несмотря на достижения в области визуализации, такие как антенатальная ультрасонография и серология, перинатальная аутопсия превосходит и продолжает играть важную роль в диагностике врожденных пороков развития. Результаты аутопсии имеют не только теоретическое, но и практическое значение для клиницистов в виде оценки риска рецидива и генетического консультирования.