Исследование редкого генетического заболевания в маленькой стране

Врожденная миотония типа Беккера - это аутосомно-рецессивное недистрофическое заболевание скелетных мышц, вызванное мутациями в гене CLCN1. С частотой 0,6 на 100 000 человек врожденная миотония типа Беккера относится к группе редких заболеваний. В условиях такой небольшой страны, как Болгария, это означает лишь единичные случаи, что серьезно осложняет распознавание и характеристику такого расстройства. Настоящее исследование охватывает первые генетически подтвержденные случаи Myotonia congenita типа Becker в Болгарии. Примененный молекулярно-генетический подход позволил выявить мутации, вызывающие заболевание, в 78 % обследованных семей. Кроме того, были исследованы два предположительно эндемичных региона, что привело к выявлению значительной частоты носительства в обоих интересующих нас регионах. Эти результаты имеют огромное значение для жителей соответствующих районов Болгарии с точки зрения своевременного скрининга и адекватного генетического консультирования при планировании семьи.